Gen

ASPA

aspartoacylase

Cytogenetische locatie: 17p13.2
Coördinaten: Chromosoom 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
Exons: 6 exons over 27,4 kb
Eiwit: 313 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: ASP, ACY2
MANE Select-transcript: ENST00000263080.3NM_000049.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ASPA en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Canavan-ziekte
- Autosomaal recessief
  Een tekort aan het enzym aspartoacylase veroorzaakt vanaf de eerste maanden van het leven een vergroot hoofd, een slechte hoofdcontrole, een lage spierspanning en een vertraagde ontwikkeling; er bestaan ook mildere vormen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Een diagnose maakt ondersteunende zorg mogelijk, draagstertesten voor familieleden en planning van de voortplanting.

Bredere groeperingen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Hoe een genoomtest ASPA leest

153

posities in ASPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,4 kb van ASPA, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ASPA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASPA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 20 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Hearing impairment

Abnormality of the voice

Weak cry

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ASPA-gen: aspartoacylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA-gen: aspartoacylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aspa

Eén test. Een leven lang antwoorden.