Tratto
Broad head shape
Nome clinico: Brachycephaly
An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.
Riepilogo
- Detto anche
- Broad skull shape, Short and broad skull, Wide head shape, Wide skull shape
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad head shape. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | In 1 condizione |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | In 3 condizioni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMSspermine synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | In 1 condizione |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 216 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFNB1ephrin B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 6 condizioni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PHF21APHD finger protein 21A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDPNpodoplanin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKD1protein kinase D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3BH3.3 histone B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNF216ring finger protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HCFC1host cell factor C1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Non registrato | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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