Cecha
Broad head shape
Nazwa kliniczna: Brachycephaly
An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Broad skull shape, Short and broad skull, Wide head shape, Wide skull shape
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Broad head shape, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test256 genów powiązanych z Broad head shape
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Broad head shape. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Zawsze | W 2 chorobach |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOLGA2golgin A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIG4DNA ligase 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Zawsze | W 3 chorobach |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMSspermine synthase | Zawsze | W 2 chorobach |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 216 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EFNB1ephrin B1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 7 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 6 chorobach |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PHF21APHD finger protein 21A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCF12transcription factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDPNpodoplanin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKD1protein kinase D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XPO1exportin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H3-3BH3.3 histone B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTX2metaxin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNF216ring finger protein 216 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| WDR26WD repeat domain 26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HCFC1host cell factor C1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCF20transcription factor 20 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni