Gene
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164946(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 158326(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 14.737.152–14.910.428 (GRCh38)
- Esoni
- 37 esoni su 173,3 kb
- Proteina
- 2179 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Simboli precedenti
- C9orf154
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora FREM1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FREM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 173,3 kb del gene; 6540 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FREM1
43
posizioni in FREM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 173,3 kb di FREM1, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a FREM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FREM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Mostra altri 17 tratti
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/frem1
Dante Labs. Gene FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/frem1
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