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Gene

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q34
Coordinate
Cromosoma 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 51,9 kb
Proteina
456 amminoacidi
Noto anche come
EJM5
Trascritto MANE Select
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GABRA1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova GABRA1. GABRA1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 161.374.046 a 162.374.045.Cromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161.288.418–161.549.044, filamento inversoGABRB2GABRA6: 161.547.063–161.702.593, filamento direttoGABRA6GABRA1: 161.848.120–161.899.971, filamento direttoGABRA1GABRG2: 162.000.057–162.162.977, filamento direttoGABRG2Diagramma di GABRA1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 161.848.120–161.848.422, 303 basiEsone 2: 161.850.796–161.850.884, 89 basiEsone 3: 161.854.158–161.854.270, 113 basiEsone 4: 161.865.721–161.865.788, 68 basiEsone 5: 161.873.117–161.873.337, 221 basiEsone 6: 161.875.560–161.875.642, 83 basiEsone 7: 161.882.558–161.882.701, 144 basiEsone 8: 161.890.898–161.891.050, 153 basiEsone 9: 161.895.666–161.895.868, 203 basiEsone 10: 161.897.111–161.899.971, 2861 basi123456789105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 51,9 kb del gene; 1371 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GABRA1

    58

    posizioni in GABRA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 51,9 kb di GABRA1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabra1

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