Gene
RNF216
ring finger protein 216
- HGNC 21698(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000011275(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54476(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 161,6 kb
- Proteina
- 923 amminoacidi
- Noto anche come
- TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000389902.8NM_207111.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RNF216
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 161,6 kb del gene; 2772 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RNF216
9
posizioni in RNF216 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (11%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 161,6 kb di RNF216, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RNF216
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNF216 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Behavioral abnormality
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNF216: ring finger protein 216. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnf216
Dante Labs. Gene RNF216: ring finger protein 216 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnf216
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