Gene
CA2
carbonic anhydrase 2
- HGNC 1373(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104267(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 760(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 17,5 kb
- Proteina
- 260 amminoacidi
- Noto anche come
- Car2, CA-II, CAII
- Trascritto MANE Select
- ENST00000285379.10NM_000067.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 17,5 kb del gene; 783 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CA2
13
posizioni in CA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di CA2, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cranial nerve compression
- Global developmental delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Cranial nerve paralysis
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Entrapment neuropathy
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CA2: carbonic anhydrase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ca2
Dante Labs. Gene CA2: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ca2
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