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Gene

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q21.3
Coordinate
Cromosoma 14: 49.620.799–49.623.481 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 2,7 kb
Proteina
447 amminoacidi
Noto anche come
GNT-II
Trascritto MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di MGAT2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova MGAT2. MGAT2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 49.122.140 a 50.122.139.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, filamento inversoLRR1: 49.598.480–49.614.673, filamento direttoLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, filamento inversoRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.623.481, filamento direttoMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, filamento inversoDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, filamento inversoPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, filamento direttoKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, filamento direttoKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, filamento inversoNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, filamento direttoARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, filamento inversoVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, filamento inversoSOS2Diagramma di MGAT2: un esone sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 49.620.799–49.623.481, 2683 basi15′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 2,7 kb del gene; 1344 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MGAT2

    5

    posizioni in MGAT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 2,7 kb di MGAT2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mgat2

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