Gene
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169184↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4330↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 27.748.277–27.801.756 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 53,5 kb
- Proteina
- 1320 amminoacidi
- Noto anche come
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Simboli precedenti
- MGCR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MN1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 53,5 kb del gene; 3963 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MN1
19
posizioni in MN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,5 kb di MN1, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mn1
Dante Labs. Gene MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mn1
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