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Gene

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 41.813.004–41.823.213 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 10,2 kb
Proteina
582 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
Trascritto MANE Select
ENST00000321562.9NM_021939.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Sindrome di Bruck 1Autosomica recessiva

      Una forma di osteogenesi imperfetta causata da varianti del gene FKBP10, caratterizzata da fragilità ossea e fratture associate a contratture articolari presenti fin dalla nascita.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FKBP10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova FKBP10. FKBP10 e 42 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 41.318.109 a 42.318.108.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41.345.665–41.350.828, filamento inversoKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, filamento inversoKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, filamento inversoKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, filamento inversoKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, filamento inversoKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, filamento inversoKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, filamento inversoKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, filamento inversoKRT36: 41.486.136–41.492.546, filamento inversoKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, filamento inversoKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, filamento inversoKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, filamento inversoKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, filamento inversoKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, filamento inversoKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, filamento inversoKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, filamento inversoKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, filamento direttoEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, filamento direttoGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, filamento inversoHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, filamento inversoJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, filamento inversoP3H4FKBP10: 41.813.004–41.823.213, filamento direttoFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, filamento inversoNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, filamento direttoKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, filamento inversoACLY: 41.866.916–41.930.551, filamento inversoACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, filamento direttoODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, filamento direttoCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, filamento inversoDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, filamento direttoNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, filamento inversoC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inversoKAT2A: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoHCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, filamento inversoSTAT3Diagramma di FKBP10: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 41.813.004–41.813.279, 276 basiEsone 2: 41.817.058–41.817.203, 146 basiEsone 3: 41.818.089–41.818.278, 190 basiEsone 4: 41.818.382–41.818.527, 146 basiEsone 5: 41.819.210–41.819.399, 190 basiEsone 6: 41.819.530–41.819.675, 146 basiEsone 7: 41.820.269–41.820.461, 193 basiEsone 8: 41.820.947–41.821.089, 143 basiEsone 9: 41.821.654–41.821.817, 164 basiEsone 10: 41.822.223–41.823.213, 991 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 10,2 kb del gene; 1749 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FKBP10

47

posizioni in FKBP10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,2 kb di FKBP10, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fkbp10

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Dante Labs. Gene FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fkbp10

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