Gene
TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
- HGNC 19957(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196663(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9895(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.33
- Coordinate
- Cromosoma 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 139,5 kb
- Proteina
- 1411 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- KIAA0329
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359520.12NM_014844.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 49Autosomica recessiva
Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene TECPR2.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TECPR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 139,5 kb del gene; 4236 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TECPR2
124
posizioni in TECPR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 139,5 kb di TECPR2, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TECPR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TECPR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad neck
- Decreased facial expressions
- Dental crowding
- Low frontal hairline
- Round face
- Short neck
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tecpr2
Dante Labs. Gene TECPR2: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tecpr2
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