Χαρακτηριστικό
Broad head shape
Κλινική ονομασία: Brachycephaly
An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Broad skull shape, Short and broad skull, Wide head shape, Wide skull shape
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Broad head shape, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας256 γονίδια που συνδέονται με το Broad head shape
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Broad head shape. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMSspermine synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 216 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EFNB1ephrin B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHF21APHD finger protein 21A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDPNpodoplanin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNF216ring finger protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HCFC1host cell factor C1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες