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Gene

GJA8

gap junction protein alpha 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.2
Coordinate
Cromosoma 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 6,5 kb
Proteina
433 amminoacidi
Noto anche come
CX50
Simboli precedenti
CAE1, CZP1, CAE
Trascritto MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GJA8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GJA8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova GJA8. GJA8 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 147.406.032 a 148.406.031.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147.541.337–147.626.226, filamento direttoBCL9: 147.611.590–147.611.796, filamento direttoACP6: 147.629.652–147.670.541, filamento inversoACP6GJA5: 147.755.804–147.773.390, filamento inversoGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, filamento direttoGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, filamento direttoGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, filamento inversoNBPF11Diagramma di GJA8: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 147.902.795–147.902.861, 67 basiEsone 2: 147.907.945–147.909.269, 1325 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 6,5 kb del gene; 1302 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GJA8

38

posizioni in GJA8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,5 kb di GJA8, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJA8: gap junction protein alpha 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gene GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gja8

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