Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PRKD1

protein kinase D1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q12
Coordinate
Cromosoma 14: 29.576.479–29.927.847 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 351,4 kb
Proteina
912 amminoacidi
Noto anche come
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Simboli precedenti
PRKCM
Trascritto MANE Select
ENST00000331968.11NM_002742.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PRKD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PRKD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PRKD1. PRKD1 e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 29.225.110 a 30.279.216.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29.576.479–29.927.847, filamento inversoPRKD1Diagramma di PRKD1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 29.576.479–29.577.456, 978 basiEsone 17: 29.578.275–29.578.360, 86 basiEsone 16: 29.597.491–29.597.758, 268 basiEsone 15: 29.599.027–29.599.125, 99 basiEsone 14: 29.599.656–29.599.817, 162 basiEsone 13: 29.624.152–29.624.258, 107 basiEsone 12: 29.626.484–29.626.556, 73 basiEsone 11: 29.629.041–29.629.093, 53 basiEsone 10: 29.630.742–29.631.021, 280 basiEsone 9: 29.632.869–29.632.946, 78 basiEsone 8: 29.634.418–29.634.541, 124 basiEsone 7: 29.636.290–29.636.494, 205 basiEsone 6: 29.638.489–29.638.566, 78 basiEsone 5: 29.638.694–29.638.904, 211 basiEsone 4: 29.663.699–29.663.859, 161 basiEsone 3: 29.666.077–29.666.208, 132 basiEsone 2: 29.725.536–29.725.674, 139 basiEsone 1: 29.927.249–29.927.847, 599 basi181510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 351,4 kb del gene; 2739 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRKD1

7

posizioni in PRKD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 351,4 kb di PRKD1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKD1: protein kinase D1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKD1: protein kinase D1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkd1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test