Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q33
Coordinate
Cromosoma 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 103,1 kb
Proteina
818 amminoacidi
Noto anche come
CLC3, ClC-3
Trascritto MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CLCN3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CLCN3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova CLCN3. CLCN3 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 169.172.126 a 170.172.125.Cromosoma 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, filamento inversoSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, filamento inversoNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, filamento direttoCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, filamento inversoHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, filamento inversoMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, filamento inversoAADATDiagramma di CLCN3: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 169.620.578–169.621.063, 486 basiEsone 2: 169.635.913–169.636.088, 176 basiEsone 3: 169.680.050–169.680.207, 158 basiEsone 4: 169.687.658–169.687.757, 100 basiEsone 5: 169.689.043–169.689.230, 188 basiEsone 6: 169.690.530–169.690.652, 123 basiEsone 7: 169.692.114–169.692.320, 207 basiEsone 8: 169.695.612–169.695.692, 81 basiEsone 9: 169.697.189–169.697.734, 546 basiEsone 10: 169.703.998–169.704.184, 187 basiEsone 11: 169.706.868–169.707.266, 399 basiEsone 12: 169.713.079–169.713.295, 217 basiEsone 13: 169.719.907–169.723.673, 3767 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 103,1 kb del gene; 2457 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLCN3

11

posizioni in CLCN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

7 di esse (64%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (7 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 103,1 kb di CLCN3, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test