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Gene

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p16.1
Coordinate
Cromosoma 2: 60.881.574–60.931.612 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 50 kb
Proteina
587 amminoacidi
Noto anche come
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
Trascritto MANE Select
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di REL

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova REL. REL e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 60.406.593 a 61.406.592.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, filamento inversoBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, filamento direttoPAPOLGREL: 60.881.574–60.931.612, filamento direttoRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, filamento inversoPUS10PEX13: 61.017.058–61.062.516, filamento direttoPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, filamento direttoSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, filamento direttoDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, filamento inversoUSP34Diagramma di REL: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 60.881.574–60.881.850, 277 basiEsone 2: 60.891.683–60.891.825, 143 basiEsone 3: 60.894.397–60.894.545, 149 basiEsone 4: 60.900.992–60.901.083, 92 basiEsone 5: 60.916.877–60.917.017, 141 basiEsone 6: 60.918.191–60.918.295, 105 basiEsone 7: 60.918.394–60.918.606, 213 basiEsone 8: 60.920.041–60.920.109, 69 basiEsone 9: 60.920.574–60.920.642, 69 basiEsone 10: 60.921.763–60.931.612, 9850 basi12468105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 50 kb del gene; 1764 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. Gene REL: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rel

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