Gene
MED13L
mediator complex subunit 13L
- HGNC 22962(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123066(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23389(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.21
- Coordinate
- Cromosoma 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
- Esoni
- 31 esoni su 319,1 kb
- Proteina
- 2210 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1025, TRAP240L
- Simboli precedenti
- THRAP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000281928.9NM_015335.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MED13L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 319,1 kb del gene; 6633 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MED13L
137
posizioni in MED13L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 319,1 kb di MED13L, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.
Tratti collegati a MED13L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MED13L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Bulbous nose
- Open mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
Mostra altri 19 tratti
- Broad forehead
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- High palate
- Horizontal eyebrow
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Round face
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Prominent forehead
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MED13L: mediator complex subunit 13L. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med13l
Dante Labs. Gene MED13L: mediator complex subunit 13L [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med13l
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