Trăsătură
Broad head shape
Denumire clinică: Brachycephaly
An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.
Rezumat
- Denumit și
- Broad skull shape, Short and broad skull, Wide head shape, Wide skull shape
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Broad head shape, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu256 de gene asociate cu Broad head shape
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Broad head shape. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 216 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EFNB1ephrin B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF21APHD finger protein 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF216ring finger protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni