Gene
KMT2C
lysine methyltransferase 2C
- HGNC 13726(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000055609(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 58508(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 152.134.925–152.436.003 (GRCh38)
- Esoni
- 59 esoni su 301,1 kb
- Proteina
- 4911 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1506, HALR
- Simboli precedenti
- MLL3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262189.11NM_170606.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KMT2C e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disabilità intellettiva
- Sindrome di Kleefstra
Una condizione causata da varianti o delezioni che interessano EHMT1 (o KMT2C) che provoca disabilità intellettiva, ipotonia muscolare e tratti autistici.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KMT2C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 16,9 kb dei 301,1 kb del gene; 14.736 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KMT2C
70
posizioni in KMT2C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
24 di esse (34%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (14 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (24 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 301,1 kb di KMT2C, introni inclusi, non solo i 16,9 kb di esoni.
Tratti collegati a KMT2C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KMT2C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Drooping lower lip
- Midface retrusion
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Full lower lip
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kmt2c
Dante Labs. Gene KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kmt2c
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane