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Gene

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q22.1
Coordinate
Cromosoma 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2,8 kb
Proteina
71 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MGC14156, PIG-Y
Trascritto MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo (sindrome di Mabry)Autosomica recessiva

      Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in cui una fosfatasi alcalina persistentemente elevata si accompagna a ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e falangi corte.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      In alcuni bambini affetti, il controllo delle crisi è migliorato con piridossina (vitamina B6); quindi una diagnosi può guidare una prova terapeutica valutata dallo specialista.

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PIGY

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova PIGY. PIGY e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 88.022.387 a 89.022.386.Cromosoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, filamento direttoPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, filamento inversoABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, filamento inversoPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, filamento direttoHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, filamento direttoHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, filamento inversoPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, filamento inversoPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, filamento direttoHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, filamento direttoHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, filamento inversoNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, filamento inversoFAM13ADiagramma di PIGY: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 2: 88.520.998–88.522.029, 1032 basiEsone 1: 88.523.498–88.523.776, 279 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 2,8 kb del gene; 216 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigy

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