Gene
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181722↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26137↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 114.314.500–115.147.288 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 832,8 kb
- Proteina
- 741 amminoacidi
- Noto anche come
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Simboli precedenti
- ZNF288
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
▶Azionabilità
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Struttura di ZBTB20
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 27,5 kb dei 832,8 kb del gene; 2226 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ZBTB20
36
posizioni in ZBTB20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 832,8 kb di ZBTB20, introni compresi, non solo i 27,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 1 condizione
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Condivide 1 condizione
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Condivide 1 condizione
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 1 condizione
- CELcarboxyl ester lipaseCondivide 1 condizione
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 1 condizione
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaCondivide 1 condizione
- GATA4GATA binding protein 4Condivide 1 condizione
- GATA6GATA binding protein 6Condivide 1 condizione
- GCKglucokinaseCondivide 1 condizione
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Condivide 1 condizione
- HNF1AHNF1 homeobox ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a ZBTB20
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZBTB20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Mostra altri 13 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zbtb20
Dante Labs. Gene ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zbtb20
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