Gene
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000076321(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27252(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 71,7 kb
- Proteina
- 609 amminoacidi
- Noto anche come
- KLEIP, KHLHX
- Trascritto MANE Select
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KLHL20. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KLHL20
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 71,7 kb del gene; 1830 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KLHL20
1
posizione in KLHL20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 71,7 kb di KLHL20, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a KLHL20
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLHL20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Mostra altri 27 tratti
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL20: kelch like family member 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl20
Dante Labs. Gene KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl20
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