Gene
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121067(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8405(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.33
- Coordinate
- Cromosoma 17: 49.598.884–49.678.097 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 79,2 kb
- Proteina
- 374 amminoacidi
- Noto anche come
- TEF2, BTBD32
- Trascritto MANE Select
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SPOP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SPOP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 79,2 kb del gene; 1125 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SPOP
10
posizioni in SPOP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,2 kb di SPOP, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SPOP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPOP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
Mostra altri 23 tratti
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SPOP: speckle type BTB/POZ protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/spop
Dante Labs. Gene SPOP: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/spop
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