Gene
HSPA9
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
- HGNC 5244(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113013(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3313(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 138.553.756–138.575.401 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 21,6 kb
- Proteina
- 679 amminoacidi
- Noto anche come
- GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
- Simboli precedenti
- HSPA9B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000297185.9NM_004134.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemie sideroblastiche ereditarie
- Anemia sideroblastica ereditaria
Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.
Struttura di HSPA9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 21,6 kb del gene; 2040 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HSPA9
1
posizione in HSPA9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,6 kb di HSPA9, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a HSPA9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HSPA9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal tip
- Flat nose
- Monobrow
- Broad head shape
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hspa9
Dante Labs. Gene HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hspa9
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