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Gene

ADSL

adenylosuccinate lyase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.1
Coordinate
Cromosoma 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 22,9 kb
Proteina
484 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine

    • Deficit di adenilosuccinato liasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in ADSL, che possono provocare ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e tratti autistici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare la gestione delle crisi epilettiche.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ADSL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova ADSL. ADSL e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 39.857.934 a 40.857.933.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, filamento inversoENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, filamento direttoGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, filamento direttoTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, filamento direttoSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, filamento direttoTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, filamento direttoADSL: 40.346.529–40.410.054, filamento direttoSGSM3: 40.370.564–40.410.837, filamento direttoSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, filamento inversoMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, filamento direttoMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, filamento inversoSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, filamento inversoST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, filamento direttoXPNPEP3Diagramma di ADSL: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.346.500–40.346.711, 212 basiEsone 2: 40.349.832–40.350.035, 204 basiEsone 3: 40.353.073–40.353.117, 45 basiEsone 4: 40.354.248–40.354.327, 80 basiEsone 5: 40.358.864–40.359.035, 172 basiEsone 6: 40.359.260–40.359.306, 47 basiEsone 7: 40.360.402–40.360.492, 91 basiEsone 8: 40.361.273–40.361.342, 70 basiEsone 9: 40.361.488–40.361.635, 148 basiEsone 10: 40.362.981–40.363.071, 91 basiEsone 11: 40.364.276–40.364.365, 90 basiEsone 12: 40.364.880–40.365.056, 177 basiEsone 13: 40.366.436–40.369.367, 2932 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 22,9 kb del gene; 1455 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ADSL

68

posizioni in ADSL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,9 kb di ADSL, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADSL: adenylosuccinate lyase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gene ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adsl

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