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Gene

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p22.3
Coordinate
Cromosoma 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 16,9 kb
Proteina
362 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
TTRAP
Trascritto MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di TDP2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TDP2. TDP2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 24.158.439 a 25.158.438.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, filamento inversoDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, filamento direttoMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, filamento inversoGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, filamento direttoALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, filamento inversoKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, filamento inversoTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, filamento direttoACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, filamento inversoC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, filamento direttoGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, filamento inversoARMH2: 24.797.373–24.809.798, filamento inversoRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, filamento inversoRIPOR2Diagramma di TDP2: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 24.649.979–24.651.069, 1091 basiEsone 6: 24.652.983–24.653.153, 171 basiEsone 5: 24.654.412–24.654.530, 119 basiEsone 4: 24.657.812–24.657.903, 92 basiEsone 3: 24.658.561–24.658.734, 174 basiEsone 2: 24.666.526–24.666.611, 86 basiEsone 1: 24.666.698–24.666.899, 202 basi7515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 16,9 kb del gene; 1089 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TDP2

    5

    posizioni in TDP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di TDP2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tdp2

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