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Gene

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q12
Coordinate
Cromosoma 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 26,9 kb
Proteina
318 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
Trascritto MANE Select
ENST00000264228.9NM_024592.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • SRD5A3-CDGAutosomica recessiva

      Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti in SRD5A3, con anomalie oculari, scarso equilibrio, ritardo dello sviluppo e alterazioni cutanee.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SRD5A3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SRD5A3. SRD5A3 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 54.859.671 a 55.859.670.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, filamento inversoKDR: 55.346.228–55.388.368, filamento direttoSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, filamento direttoSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, filamento direttoTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, filamento inversoCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, filamento inversoPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, filamento inversoNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, filamento direttoEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, filamento direttoEXOC1Diagramma di SRD5A3: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 55.346.242–55.346.557, 316 basiEsone 2: 55.359.346–55.359.488, 143 basiEsone 3: 55.364.074–55.364.271, 198 basiEsone 4: 55.367.588–55.367.722, 135 basiEsone 5: 55.369.832–55.373.100, 3269 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 26,9 kb del gene; 957 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SRD5A3

12

posizioni in SRD5A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

4 di esse (33%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 26,9 kb di SRD5A3, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srd5a3

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