Gene
FBN2
fibrillin 2
- HGNC 3604(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138829(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2201(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
- Esoni
- 65 esoni su 280,3 kb
- Proteina
- 2912 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- DA9
- Simboli precedenti
- CCA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262464.9NM_001999.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi simil-Marfan
- Aracnodattilia contrattuale congenitaAutosomica dominante
L'aracnodattilia contrattuale congenita (CCA, sindrome di Beals) è una patologia del tessuto connettivo caratterizzata da contratture articolari multiple in flessione, aracnodattilia, grave cifoscoliosi, anomalie dei padiglioni auricolari e ipoplasia muscolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FBN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,9 kb dei 280,3 kb del gene; 8739 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FBN2
93
posizioni in FBN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 280,3 kb di FBN2, introni inclusi, non solo i 10,9 kb di esoni.
Tratti collegati a FBN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FBN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FBN2: fibrillin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbn2
Dante Labs. Gene FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbn2
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