Gene
CCDC47
coiled-coil domain containing 47
- HGNC 24856(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108588(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57003(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 28,3 kb
- Proteina
- 483 amminoacidi
- Noto anche come
- GK001
- Trascritto MANE Select
- ENST00000225726.10NM_020198.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CCDC47. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CCDC47
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 28,3 kb del gene; 1452 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CCDC47
3
posizioni in CCDC47 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,3 kb di CCDC47, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CCDC47
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CCDC47 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Severe global developmental delay
- Central sleep apnea
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obstructive sleep apnea
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Gallstones
- Recurring pancreas inflammation
- Chronic diarrhea
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Decreased liver function
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC47: coiled-coil domain containing 47. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ccdc47
Dante Labs. Gene CCDC47: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ccdc47
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