Gene
IRX5
iroquois homeobox 5
- HGNC 14361↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176842↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10265↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q12.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 54.930.865–54.934.485 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 3,6 kb
- Proteina
- 483 amminoacidi
- Noto anche come
- IRX-2a
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394636.9NM_005853.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IRX5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IRX5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 3,6 kb del gene; 1452 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a IRX5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IRX5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big midface
- Corners of eye widely separated
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
Mostra altri 15 tratti
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IRX5: iroquois homeobox 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/irx5
Dante Labs. Gene IRX5: iroquois homeobox 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/irx5
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