Özellik
Broad head shape
Klinik adı: Brachycephaly
An abnormality of skull shape characterized by a decreased anterior-posterior diameter. That is, a cephalic index greater than 81%. Alternatively, an apparently shortened anteroposterior dimension (length) of the head compared to width.
Özet
- Diğer adları
- Broad skull shape, Short and broad skull, Wide head shape, Wide skull shape
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Broad head shape, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBroad head shape ile ilişkili 256 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Broad head shape özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Her zaman | 3 durumda |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Her zaman | 2 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Her zaman | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Her zaman | 2 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Her zaman | 3 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Her zaman | 2 durumda |
| SMSspermine synthase | Her zaman | 2 durumda |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
216 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EFNB1ephrin B1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF12transcription factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDPNpodoplanin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HCFC1host cell factor C1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde