Gene
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161533(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 75.941.507–75.979.166 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 37,7 kb
- Proteina
- 660 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PALMCOX
- Trascritto MANE Select
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di Refsum
- Deficit di acil-CoA ossidasi perossisomialeAutosomica recessiva
Causato da varianti in ACOX1, che può provocare ipotonia muscolare, crisi convulsive e progressiva perdita delle abilità nella prima infanzia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ACOX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 37,7 kb del gene; 1983 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACOX1
69
posizioni in ACOX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,7 kb di ACOX1, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ACOX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACOX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Mostra altri 15 tratti
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACOX1: acyl-CoA oxidase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acox1
Dante Labs. Gene ACOX1: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acox1
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