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Gene

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.12
Coordinate
Cromosoma 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 10,1 kb
Proteina
578 amminoacidi
Noto anche come
PIG-T
Trascritto MANE Select
ENST00000279036.12NM_015937.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche

      Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e geni correlati) con ipotonia, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova PIGT. PIGT e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 44.921.191 a 45.921.190.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, filamento direttoPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, filamento inversoTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, filamento direttoSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, filamento inversoKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, filamento inversoWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, filamento inversoWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, filamento direttoPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, filamento direttoSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, filamento direttoSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, filamento inversoSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, filamento inversoMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, filamento direttoRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, filamento inversoSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, filamento direttoSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, filamento direttoSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, filamento inversoTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, filamento direttoDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, filamento direttoPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, filamento direttoWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, filamento inversoSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, filamento inversoWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, filamento inversoEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, filamento inversoEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, filamento inversoWFDC9: 45.607.939–45.631.284, filamento inversoWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, filamento direttoWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, filamento inversoWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, filamento inversoWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, filamento direttoWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, filamento direttoSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, filamento inversoWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, filamento direttoDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, filamento direttoUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, filamento inversoTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, filamento direttoSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, filamento inversoZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, filamento direttoZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, filamento direttoZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, filamento inversoNEURL2: 45.888.002–45.891.220, filamento inversoCTSA: 45.890.144–45.898.949, filamento direttoCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, filamento inversoDiagramma di PIGT: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.416.141–45.416.343, 203 basiEsone 2: 45.416.517–45.416.694, 178 basiEsone 3: 45.418.852–45.418.979, 128 basiEsone 4: 45.419.295–45.419.395, 101 basiEsone 5: 45.419.504–45.419.590, 87 basiEsone 6: 45.420.136–45.420.223, 88 basiEsone 7: 45.420.332–45.420.429, 98 basiEsone 8: 45.420.528–45.420.693, 166 basiEsone 9: 45.421.383–45.421.583, 201 basiEsone 10: 45.424.216–45.424.381, 166 basiEsone 11: 45.424.496–45.424.579, 84 basiEsone 12: 45.425.574–45.426.241, 668 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 10,1 kb del gene; 1737 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGT

23

posizioni in PIGT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,1 kb di PIGT, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGT: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigt

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