Gene
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132600(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54496(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 68.311.019–68.358.584 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 47,6 kb
- Proteina
- 692 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10640, KIAA1933
- Trascritto MANE Select
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PRMT7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 47,6 kb del gene; 2079 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRMT7
33
posizioni in PRMT7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 47,6 kb di PRMT7, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PRMT7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRMT7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Mostra altri 20 tratti
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Mostra altri 13 tratti
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRMT7: protein arginine methyltransferase 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prmt7
Dante Labs. Gene PRMT7: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prmt7
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