Gene
PDE4D
phosphodiesterase 4D
- HGNC 8783(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113448(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5144(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q11.2-q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 924,7 kb
- Proteina
- 809 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- DPDE3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000340635.11NM_001104631.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Pseudoipoparatiroidismo e disturbi da inattivazione di GNAS
- AcrodisostosiAutosomica dominante
Una patologia scheletrica con mani e piedi corti e differenze del viso, a volte con resistenza ormonale, causata da varianti di PRKAR1A o PDE4D.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PDE4D
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 924,7 kb del gene; 2430 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE4D
8
posizioni in PDE4D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 924,7 kb di PDE4D, introni inclusi, non solo i 8,2 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE4D
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE4D può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Short nose
- Decreased size of maxilla
- Flat face
- Flat nose
- Midface retrusion
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Mostra altri 24 tratti
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Abnormal tooth enamel
- Broad face
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Increased thickness of skull cap
- Large forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Open bite
- Prominent nasal tip
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Round face
Abnormality of limbs
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Broad big toe
- Broad foot
- Short toe
Mostra altri 20 tratti
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Outward bow-leggedness
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral coxa valga
- Dropped arches
- Short middle bone of finger
- Upper limb undergrowth
- Accelerated wrist bone maturation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cone-shaped end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Advanced bone age
- Speckled calcifications in end part of bone
- Joint dislocation
- Narrow spinal canal
- Caudal interpedicular narrowing
- Double-Jointed
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Rise in pressure inside skull
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Autism
- Global developmental delay
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE4D: phosphodiesterase 4D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde4d
Dante Labs. Gene PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde4d
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