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Gene

NANS

N-acetylneuraminate synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.33
Coordinate
Cromosoma 9: 98.056.732–98.083.077 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 26,3 kb
Proteina
359 amminoacidi
Noto anche come
SAS
Trascritto MANE Select
ENST00000210444.6NM_018946.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora NANS. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di NANS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova NANS. NANS e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 97.569.905 a 98.569.904.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 MbTMOD1: 97.501.180–97.606.817, filamento direttoTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, filamento inversoTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, filamento direttoNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, filamento inversoXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, filamento direttoFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, filamento inversoTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, filamento inversoHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, filamento direttoANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, filamento inversoTRIM14NANS: 98.056.732–98.083.077, filamento direttoNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, filamento inversoCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, filamento inversoTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, filamento inversoGABBR2Diagramma di NANS: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 98.056.732–98.056.940, 209 basiEsone 2: 98.060.782–98.060.997, 216 basiEsone 3: 98.076.918–98.077.017, 100 basiEsone 4: 98.078.193–98.078.347, 155 basiEsone 5: 98.080.816–98.081.082, 267 basiEsone 6: 98.082.846–98.083.077, 232 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 26,3 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NANS

3

posizioni in NANS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,3 kb di NANS, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NANS: N-acetylneuraminate synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nans

Vancouver

Dante Labs. Gene NANS: N-acetylneuraminate synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nans

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