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Gene

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p12.1-p11.2
Coordinate
Cromosoma 6: 57.186.992–57.222.307 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 35,3 kb
Proteina
237 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di RAB23

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova RAB23. RAB23 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 56.704.650 a 57.704.649.Cromosoma 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56.457.981–56.955.274, filamento inversoDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, filamento direttoBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, filamento direttoKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, filamento direttoZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, filamento direttoBAG2RAB23: 57.186.992–57.222.307, filamento inversoRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, filamento direttoPRIM2Diagramma di RAB23: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 57.186.992–57.190.600, 3609 basiEsone 6: 57.193.842–57.193.934, 93 basiEsone 5: 57.194.770–57.194.852, 83 basiEsone 4: 57.196.450–57.196.606, 157 basiEsone 3: 57.207.628–57.207.713, 86 basiEsone 2: 57.210.226–57.210.445, 220 basiEsone 1: 57.221.726–57.222.307, 582 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 35,3 kb del gene; 714 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAB23

33

posizioni in RAB23 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 35,3 kb di RAB23, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gene RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab23

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