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Gene

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p16.1
Coordinate
Cromosoma 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 96,5 kb
Proteina
835 amminoacidi
Noto anche come
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Simboli precedenti
EVI9
Trascritto MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BCL11A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BCL11A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova BCL11A. BCL11A e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 60.005.424 a 61.005.423.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, filamento inversoBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, filamento direttoPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, filamento direttoRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, filamento inversoPUS10Diagramma di BCL11A: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 4: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 60.457.194–60.462.424, 5231 basiEsone 3: 60.468.732–60.468.833, 102 basiEsone 2: 60.545.971–60.546.300, 330 basiEsone 1: 60.553.216–60.553.654, 439 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 96,5 kb del gene; 2508 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BCL11A

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posizioni in BCL11A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 96,5 kb di BCL11A, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BCL11A: BCL11 transcription factor A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gene BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bcl11a

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