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Gene

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q34
Coordinate
Cromosoma 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 14,5 kb
Proteina
765 amminoacidi
Noto anche come
CaT1
Simboli precedenti
ECAC2
Trascritto MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

  • Pancreatite

    • Infiammazione del pancreas.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Gestione del dolore; terapia enzimatica sostitutiva per l'insufficienza esocrina; gestione del diabete; sorveglianza annuale con EUS/MRCP per il tumore del pancreas a partire dai 40 anni; pancreatectomia totale con autotrapianto di isole pancreatiche (TPIAT) nei casi refrattari

  • Cancro della tiroide

    • Disturbo delle paratiroidi

      Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TRPV6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TRPV6. TRPV6 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 142.378.477 a 143.378.476.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, filamento direttoTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, filamento direttoPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, filamento direttoPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, filamento direttoEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, filamento inversoTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, filamento inversoTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, filamento direttoSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, filamento inversoKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, filamento inversoOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, filamento direttoOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, filamento direttoPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, filamento direttoTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, filamento direttoTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, filamento direttoGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, filamento direttoTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, filamento direttoCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, filamento direttoCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, filamento inversoFAM131BDiagramma di TRPV6: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 142.871.208–142.871.989, 782 basiEsone 14: 142.872.372–142.872.478, 107 basiEsone 13: 142.873.448–142.873.716, 269 basiEsone 12: 142.874.076–142.874.142, 67 basiEsone 11: 142.874.491–142.874.656, 166 basiEsone 10: 142.874.904–142.874.980, 77 basiEsone 9: 142.875.078–142.875.164, 87 basiEsone 8: 142.875.468–142.875.680, 213 basiEsone 7: 142.875.758–142.875.904, 147 basiEsone 6: 142.876.408–142.876.583, 176 basiEsone 5: 142.876.739–142.876.837, 99 basiEsone 4: 142.877.142–142.877.279, 138 basiEsone 3: 142.877.651–142.877.773, 123 basiEsone 2: 142.877.929–142.878.026, 98 basiEsone 1: 142.885.389–142.885.745, 357 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 14,5 kb del gene; 2298 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRPV6

13

posizioni in TRPV6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,5 kb di TRPV6, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gene TRPV6: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trpv6

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