Gene
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127463(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23065(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 35,9 kb
- Proteina
- 993 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KIAA0090
- Trascritto MANE Select
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EMC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EMC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 35,9 kb del gene; 2982 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EMC1
22
posizioni in EMC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35,9 kb di EMC1, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a EMC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EMC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emc1
Dante Labs. Gene EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emc1
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