Trait
Facial puffiness
Nom clinique : Facial edema
Résumé
- Aussi appelé
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
- Système corporel
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Facial puffiness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Facial puffiness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| KNG1kininogen 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALBalbumin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPOthyroid peroxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| F12coagulation factor XII | Non signalé | Dans 1 affection |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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