DGKE

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielle

  • Syndrome hémolytique et urémique atypique par déficit en DGKE
    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Glomérulonéphrite membranoproliférative

    Un type de lésion glomérulaire qui peut être héréditaire, par exemple avec des variants des gènes DGKE ou du complément, entraînant la présence de protéines et de sang dans les urines ainsi qu'une atteinte rénale progressive.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le savoir guide la surveillance rénale et le choix du traitement.

  • Syndrome hémolytique et urémique atypiqueAutosomique dominant

    Une microangiopathie thrombotique génétique rare, due à un dérèglement de la voie alterne du complément et caractérisée par la triade associant anémie hémolytique, thrombopénie et atteinte rénale aiguë.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Syndrome hémolytique et urémique

    Insuffisance rénale aiguë associée à une anémie hémolytique microangiopathique et à une thrombopénie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Syndrome hémolytique et urémique héréditaire
    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Syndrome néphrotique

  • Néphrose

    Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de DGKE

Les exons représentent 8,6 kb sur les 35,4 kb du gène ; 1 704 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DGKE

Gènes liés aux mêmes affections

• C3complement C3Partage 5 affections
• CD46CD46 moleculePartage 5 affections
• CFBcomplement factor BPartage 5 affections
• CFHcomplement factor HPartage 5 affections
• CFIcomplement factor IPartage 5 affections
• THBDthrombomodulinPartage 5 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• BLNKB cell linkerPartage 2 affections
• BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections

Traits associés à DGKE

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DGKE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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