Trait
Angioedema
Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.
Résumé
- Aussi appelé
- Angioneurotic edema, Angioneurotic oedema, Angiooedema, Quincke edema, Quincke oedema
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Angioedema
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Angioedema est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANGPT1angiopoietin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KNG1kininogen 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYOFmyoferlin | Toujours | Dans 1 affection |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CPN1carboxypeptidase N subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| F12coagulation factor XII | Non signalé | Dans 1 affection |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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