Gène
PDSS2
decaprenyl diphosphate synthase subunit 2
- HGNC 23041(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164494(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57107(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q21
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 107 152 562–107 459 564 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 307 kb
- Protéine
- 399 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- bA59I9.3, COQ1B
- Symboles précédents
- C6orf210
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369037.9NM_020381.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif
Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PDSS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 307 kb du gène ; 1 200 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDSS2
6
positions dans PDSS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 307 kb de PDSS2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à PDSS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDSS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDSS2 : decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdss2
Dante Labs. Gène PDSS2 : decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdss2
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