Gène
FGA
fibrinogen alpha chain
- HGNC 3661(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171560(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2243(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q31.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 5,5 kb
- Protéine
- 644 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000403106.8NM_021871.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Afibrinogénémie congénitale
- Déficit congénital en fibrinogène
Les déficits congénitaux en fibrinogène sont des troubles de la coagulation caractérisés par des symptômes hémorragiques d'intensité légère à sévère, résultant d'une diminution de la quantité et/ou de la qualité du fibrinogène circulant. L'afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l'hypofibrinogénémie (diminution de la concentration plasmatique de fibrinogène) correspondent à des anomalies quantitatives du fibrinogène, tandis que la dysfibrinogénémie correspond à une anomalie fonctionnelle de celui-ci. L'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie sont fréquemment associées (hypodysfibrinogénémie).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Amylose héréditaire
- Autosomique dominant
L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de FGA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 5,5 kb du gène ; 1 935 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FGA
32
positions dans FGA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,5 kb de FGA, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à FGA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FGA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FGA : fibrinogen alpha chain. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fga
Dante Labs. Gène FGA : fibrinogen alpha chain [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fga
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