Trait
Joint swelling
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test53 gènes associés à Joint swelling
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Joint swelling est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGAfibrinogen alpha chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGBfibrinogen beta chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGGfibrinogen gamma chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IL6interleukin 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| F8coagulation factor VIII | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 13 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD244CD244 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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