Gène
SLC4A11
solute carrier family 4 member 11
- HGNC 16438(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000088836(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83959(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p13
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 11,8 kb
- Protéine
- 875 acides aminés
- Aussi appelé
- dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
- Symboles précédents
- CHED2, CDPD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000642402.1NM_001174089.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dystrophies cornéennes héréditaires
- Dystrophie cornéenne
Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.
Structure de SLC4A11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 11,8 kb du gène ; 2 628 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC4A11
99
positions dans SLC4A11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,8 kb de SLC4A11, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à SLC4A11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC4A11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC4A11 : solute carrier family 4 member 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a11
Dante Labs. Gène SLC4A11 : solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a11
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