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Gène

FECH

ferrochelatase

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.31
Coordonnées
Chromosome 18 : 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 42,3 kb
Protéine
423 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000262093.11NM_000140.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles liés aux porphyries hépatiques

    • Porphyrie hépatique

      Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de FECH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de FECH. FECH et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 57 065 540 à 58 065 539.Chromosome 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2 : 57 147 087–57 150 410, brin directBOD1L2ST8SIA3 : 57 352 430–57 371 731, brin directST8SIA3ONECUT2 : 57 435 374–57 491 298, brin directONECUT2FECH : 57 544 377–57 586 702, brin inverseFECHNARS1 : 57 589 520–57 622 213, brin inverseNARS1ATP8B1 : 57 646 426–57 803 560, brin inverseATP8B1NEDD4L : 58 043 980–58 401 540, brin directNEDD4LSchéma de FECH : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 57 544 377–57 550 846, 6 470 basesExon 10 : 57 551 315–57 551 374, 60 basesExon 9 : 57 554 260–57 554 424, 165 basesExon 8 : 57 554 845–57 554 952, 108 basesExon 7 : 57 559 145–57 559 243, 99 basesExon 6 : 57 562 874–57 562 980, 107 basesExon 5 : 57 566 447–57 566 581, 135 basesExon 4 : 57 571 392–57 571 540, 149 basesExon 3 : 57 573 246–57 573 365, 120 basesExon 2 : 57 580 073–57 580 199, 127 basesExon 1 : 57 586 554–57 586 702, 149 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 42,3 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FECH

23

positions dans FECH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,3 kb de FECH, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FECH : ferrochelatase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. Gène FECH : ferrochelatase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fech

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