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Gène

EPHB4

EPH receptor B4

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 25 kb
Protéine
987 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Tyro11
Symboles précédents
HTK
Transcrit MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Malformations vasculaires héréditaires

    • Spectre des malformations vasculaires associées à EPHB4Autosomique dominant

      Ensemble de malformations vasculaires et lymphatiques causées par des modifications de EPHB4, allant des petites marques capillaires cutanées aux malformations artérioveineuses.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de malformation capillaire-malformation artérioveineuseAutosomique dominant

      Affection causée par des modifications de RASA1 ou EPHB4, qui provoque de multiples petites marques roses à rouge vif sur la peau et, chez certaines personnes, des malformations artérioveineuses à flux rapide dans le cerveau, la moelle épinière ou les membres.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En connaître l'existence facilite l'imagerie du cerveau et de la moelle épinière ainsi que le dépistage chez les membres de la famille.

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Malformation lymphatique 7Autosomique dominant

      Affection causée par des variants de EPHB4 pouvant entraîner une accumulation de liquide avant la naissance (hydropisie fœtale) ou une communication entre les cavités cardiaques supérieures.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EPHB4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de EPHB4. EPHB4 et 43 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 315 044 à 101 315 043.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3 : 100 307 702–100 322 372, brin directSPDYE3PILRB : 100 351 627–100 367 831, brin directPILRBPILRA : 100 367 530–100 400 098, brin direct : 100 397 577–100 434 107, brin directZCWPW1 : 100 400 826–100 428 992, brin inverseMEPCE : 100 428 322–100 435 138, brin directMEPCEPPP1R35 : 100 435 261–100 436 546, brin inversePPP1R35SPACDR : 100 456 620–100 464 277, brin inverseSPACDRTSC22D4 : 100 466 508–100 479 257, brin inverseTSC22D4 : 100 478 099–100 478 170, brin inverseNYAP1 : 100 483 605–100 494 802, brin directNYAP1AGFG2 : 100 539 169–100 569 429, brin directAGFG2SAP25 : 100 572 228–100 573 916, brin inverseLRCH4 : 100 574 011–100 586 236, brin inverseLRCH4FBXO24 : 100 583 982–100 601 117, brin directPCOLCE : 100 602 321–100 608 175, brin directPCOLCEMOSPD3 : 100 612 102–100 616 004, brin directMOSPD3TFR2 : 100 620 416–100 642 779, brin inverseTFR2ACTL6B : 100 643 097–100 656 458, brin inverseACTL6BGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 565–100 827 523, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directSLC12A9TRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directSERPINE1AP1S1 : 101 154 352–101 161 596, brin directAP1S1VGF : 101 162 509–101 167 245, brin inverseVGFNAT16 : 101 170 496–101 180 301, brin inverseNAT16MOGAT3 : 101 195 007–101 201 088, brin inversePLOD3 : 101 205 977–101 219 968, brin inversePLOD3ZNHIT1 : 101 218 117–101 224 195, brin directZNHIT1CLDN15 : 101 232 092–101 238 820, brin inverseCLDN15FIS1 : 101 239 458–101 252 321, brin inverseFIS1IFT22 : 101 310 914–101 321 831, brin inverseIFT22Schéma de EPHB4 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 100 802 565–100 803 590, 1 026 basesExon 16 : 100 805 166–100 805 321, 156 basesExon 15 : 100 805 501–100 805 694, 194 basesExon 14 : 100 806 420–100 806 569, 150 basesExon 13 : 100 807 365–100 807 580, 216 basesExon 12 : 100 812 747–100 812 994, 248 basesExon 11 : 100 813 095–100 813 208, 114 basesExon 10 : 100 813 652–100 813 716, 65 basesExon 9 : 100 813 919–100 814 021, 103 basesExon 8 : 100 817 192–100 817 357, 166 basesExon 7 : 100 818 520–100 818 644, 125 basesExon 6 : 100 819 557–100 819 889, 333 basesExon 5 : 100 820 141–100 820 296, 156 basesExon 4 : 100 822 271–100 822 667, 397 basesExon 3 : 100 823 644–100 823 931, 288 basesExon 2 : 100 824 203–100 824 273, 71 basesExon 1 : 100 826 979–100 827 523, 545 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 25 kb du gène ; 2 964 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EPHB4

56

positions dans EPHB4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25 kb de EPHB4, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPHB4 : EPH receptor B4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gène EPHB4 : EPH receptor B4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ephb4

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