Trait
Brain swelling
Nom clinique : Cerebral edema
Abnormal accumulation of fluid in the brain.
Résumé
- Aussi appelé
- Swelling of brain, Brain edema, Brain oedema, Cerebral oedema
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Brain swelling
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Brain swelling est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTCornithine transcarbamylase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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